是性染色体异常，正常人是23对染色体，其中一对是性染色体，男人是XY，女人是XX。XXY是精子或卵细胞在减数分裂的过程中性染色体没有分裂，导致胎儿多出一条X染色体，医学上称为克氏综合症，又叫先天性睾丸发育不全综合征。这样的胎儿出生后是男人，大多身材较高，皮肤白皙细腻，且没有胡须和喉结等男性第二性征，大约一毕培袭半的患者乳房会增大。阴茎外观正常，勃起功能较差，有时会误被当手兄成ED患者。睾丸很小，质地却比正常男性要硬得多，精液中完全没有精子中李。在男性不育门诊中，约两成患者属于这一类型。如果在青春期开始注射雄激素，第二性征会有所改善，但是终生不育。
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