苯丙酮尿症，是血差锋老液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高。是由较为常见的常染色体隐性遗传病苯丙氨酸服用后无法正常代谢虚升，对智力、生长发育影响较大。该病一旦确诊，需立即治疗，接受治疗的年龄越小，治基昌疗效果越好，患儿饮食需要低苯丙氨酸饮食，并定期检测血液中苯丙氨酸浓度。需在专科医生指导下药物治疗和饮食治疗。还在哺乳期的婴儿的母亲也需要同时接受治疗。
标签：尿症,苯丙酮
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