PKU是什么遗传病

PKU，是较常见的遗传病之一；那么，PKU是什么遗传病？

PKU是什么遗传病

PKU又称苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏引起。这种宝宝出生时一般正常，症状一般在3~6个月出现，一岁左右症状更明显。

其临床表现一般包括：智力低下、皮肤毛发变淡、虹膜色素减少、有特殊的鼠尿味。这是因为它的尿液和汗液中含有苯乙酸。

苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传性代谢疾病之一。应及早诊断和治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。

PKU是基因发育异常导致的。

建议患者通过饮食调理。因为每个孩子对苯丙氨酸的耐受力不同，所以饮食还是要根据孩子的具体情况来调整。

低苯丙氨酸配方奶粉治疗至少持续到12岁。

成年女性应在怀孕前重新开始饮食控制，直至分娩，避免高苯丙氨酸血症对胎儿的影响。

如果出现此类疾病，请及时进行治疗，一定不能掉以轻心。

每个家长都应时刻关心孩子的生长发育，希望这篇文章能够帮助到您，祝您身体健康，生活愉快！

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