有些人的性染色体数目可能异常:
X-三体: 女性有三条X染色体。她们发展较迟缓(但可由后天多加培养而纠正),平均智力为90,较正常的100为低。她们能正常生育。[1]较罕见的情况如XXXX或XXXXX都有。
XXY三体:即Klinefelter综合征,患者外貌是男性,身长较一般男性高,他们的睾酮水平可能较低,睾碧迅陪丸发悔蠢育不全,不能看到精子形成。用组织学方法检查,精细管玻璃样变性,尿中促性腺激素的排泄量上升,常出现女性式的乳房,智能一般较差,患者无昌稿生育能力。较罕见的情况如XXXY或XXXXY都有。
XYY三体:外貌男性,症状似Klinefelter患者。智能稍差,但也有高于一般人的。有生育能力。他们的睾酮水平较一般男性高,外表表征就是更男性化,比如胡子较黑,喉结较明显等。
透纳氏症(Turner syndrome):女性只有一条X染色体,发生率远比Klinefelter综合征患者为低,她们身材较矮小,第二性征发育不良,卵巢完全缺如,或仅存少量结缔组织,原发性闭经,无生育能力。婴儿时颈部皮肤松弛,长大后常有蹼颈,肘外翻,往往有先天性心脏病。智力低下,但也有智能正常的。性染色体组成是XO,核型一般记作45,X。
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