Rubinstein-Taybi综合征

译名：拉—塔综合征别名：

①宽拇指—大脚趾综合征；

②宽拇指—大脚拇趾综合征；

③巨指（趾）综合征；

④阔指综合征。概要：1963年Rubinstein和Taybi报道本征，较罕见，主要特点为发育迟缓、精神迟钝，面部及四肢异常。发病无性别差别。病因病理：病因不明，有学者认为与先天性代谢异常和染色体畸变有关，呈多基因或多因子遗传。眼部特征：

1．倒蒙古型斜睑裂占89%，内眦赘皮占58%，屈光异常占55%，近视或远视、斜视占72%，外斜多于内斜，不能注目，长睫毛，高眉弓。

2．小角膜，多瞳孔，青光眼，虹膜缺损，脉络膜异常，视神经缺损，视神经萎缩，晶状体缺损，晶状体脱位。

3．少见的有眼距增宽，眼球内陷。眼球震颤，上睑下垂，鼻泪管阻塞，泪点闭锁，泪囊瘘管，白内障。全身特征：

1．侏儒，精神发育不全，运动迟缓，步态及体位异常。深部腱反射亢进，吞咽困难。

2．枕部扁平，面部异常，前额部血管瘤，耳大小、位置及形态异常，宽鼻梁，鼻中隔延长，高腭弓，上颌骨发育不全。

3．巨指（趾）畸形，手足掌指（趾）短粗，拇指、趾宽大，末端形似铲刀，尚可见轻度反甲，四肢畸形，关节松弛，关节过度屈曲，多发性骨髂异常。

4．掌趾皮纹异常，粗糙、桥贯，躯干及四肢多毛，焰色痣。

5．心脏异常，伴有心血管畸形，肾缺损，隐睾、呼吸道及泌尿系感染。

6．约33%表现脑电图异常。

7．X线所见：枕骨大孔扩大，骨龄延迟，髋臼角低。治疗：

1．对症处理。

2．如有屈光不正可验光配镜矫正。

3．如并发白内障可行手术摘除。

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